Các nhà nghiên cứu tại Viện nghiên cứu Santa, do tiến sĩ Ricard Rojas-García dẫn đầu, đã phát hiện ra một đột biến mới trong gen ARPP21 có thể gây ra bệnh xơ cứng củ, đặc biệt được ghi nhận trong một vùng có mức độ cao ở La Rioja, Tây Ban Nha. Việc tìm kiếm này, thông qua toàn bộ gen của các trường hợp tương đối và không hợp lệ, cho thấy ARPP21 là một gen mới được liên kết với nhau. Những tác động của phát hiện này là đáng kể, cung cấp triển vọng cho chẩn đoán tốt hơn, tư vấn di truyền, và tiềm năng cho các hướng dẫn nghiên cứu mới trong phương pháp điều trị xơ cứng củ trên toàn cầu. Bác sĩ Oriol Dols-Icardo, tiến sĩ Ricard Rojas. Công trạng: Karla Islas Pieck IR Sant Pau
Researchers at Sant Pau Research Institute, led by Dr. Ricard Rojas-García, have discovered a new mutation in the ARPP21 gene that may cause ALS, particularly noted in a high-incidence area in La Rioja, Spain. This finding, through whole-genome sequencing of familial and non-familial cases, suggests ARPP21 as a new ALS-linked gene. The implications of this discovery are significant, offering prospects for better diagnosis, genetic counseling, and the potential for new research directions in ALS treatment globally. Dr. Oriol Dols-Icardo, Dr. Ricard Rojas. Credit: Karla Islas Pieck IR Sant Pau
SciTechDaily
104 ngày
